自闭症相关拷贝数变异检测及临床意义解读研究进展

摘要:

自闭症谱系障碍(ASD)是基于行为学所定义的症状,主要分为经典型ASD和综合征型的ASD.平常所指的自闭症一般指经典型ASD,即行为上严格符合ASD的两大核心症状.根据美国精神疾病协会(APA)发布的最新的精神疾病诊断标准《精神疾病诊断与统计手册》第5版(DSM-5)定义,这两大类核心症状包括:社会沟通和社会交往的缺陷;局限的、重复的行为、兴趣或活动.DSM-5也不再对自闭症区分亚型(即不再把经典型自闭症,阿斯伯格综合征和广泛性发育性障碍等分开列出),而是根据两类症状的不同严重程度对ASD分为三级,三级最严重,一级最轻.

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作者: 蒋廷亚 [1] 袁少飞 [1] 麻媛媛 [2] 闫丹丹 [1] 袁平 [3] 谢文茜 [3] 施海峰 [1] 周阳 [1]
作者单位: 江苏大学生命科学研究院, 江苏镇江,212013 [1] 腾讯科技蓝鲸中心基础数据平台 [2] 深圳华大基因研究院 [3]
期刊: 《中华医学杂志》2016年96卷11期 904-907页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
栏目名称: 综述
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2016.11.017
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