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广东地区汉族产前人群δ地贫基因的突变谱与血液学分析

Analysis of haematological phenotype and mutation spectrum of δ-globin gene from Guangdong area in Chinese Han prenatal population

摘要:

目的 研究中国广东地区汉族产前人群中δ地贫球蛋白基因(HBD)的突变类型以及各类型突变频率,并统计分析各类型突变的血液学变化,以丰富人群δ-地贫基因突变图谱.方法收集2012年1月至2015年5月在我院进行产前地中海贫血筛查的样本7 580例,筛选出符合条件的33例患者,男10例,女23例,年龄22~48岁.用XE 4000i血细胞分析仪进行血细胞分析,高效液相色谱法(HPLC)进行血红蛋白(Hb)、血红蛋白A2(HbA2)和血红蛋白F(HbF)定量检测.提取基因组DNA后进行PCR扩增、基因测序方法检测目标样本基因突变.结果 33例患者中检出21例存在δ-地贫突变,突变率约为0.277%(21/7 580).检测出7种不同的突变类型.其中4种为已知的突变类型,包括12例基因型为-77(T>C)[HBD c.-127 (T>C)](57.14%),4例为-30 (T>C)[HBD c.-80 (T>C)](19.05%),1例为codon 10 (-G) (HBD c.31delG)(4.76%),1例为HBD c.244 C>T;另外新发现3种突变,1例为HBD c.22_24delGAG(4.76%),1例为HBD c.347 C>T(4.76%),1例为HBD c.349 C>G(4.76%).结论 δ地贫基因突变类型多样,-77(T>C)是广东地区汉族产前人群最常见的δ球蛋白基因突变.本研究报道的3例新突变丰富了δ球蛋白基因的突变谱,应重视产前人群的δ球蛋白基因检测,对产前咨询和诊断有重要意义.

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