换一批摘要篇首： 患儿男，49天，G1P1，足月顺产，因软弱无力喂养困难来诊。患儿出生时有轻度窒息，Apgar评分1分钟7分，5分钟10分，体重3100 g，复苏后常常拒奶，生后体重增长缓慢，哭声无力，少哭。患儿母亲表型正常，家族无类似疾病史，祖母和外祖母均无流产史。查体：呼吸均匀，不发绀。面容特殊，典型Down's综合征面容，鼻根塌平，鼻尖小，内眦赘皮，耳位低，外眦上吊，双手通贯掌。颈软竖头困难，全身肌张力低下，腰软，四肢肌张力松弛。心脏无杂音，心率120次／分，律齐。腹大，肝肋下2.5 cm，脾肋下1 cm。外生殖器呈男性，睾丸约2.5 cm大，有轻度鞘膜积液。 细胞遗传学检查：对患儿及其双亲进行外周血培养，染色体常规G显带，每例至少计数50个中期分裂相，分析3个以上分裂相，患儿核型为48，XYY，+21。两条Y染色体形态相似，长臂深染，大小均与第15号染色体相近，为大Y染色体。其父核型为46，XY，亦为大Y染色体；其母核型正常。
更多相关知识
医学主题词
综合征(Syndrome)
分类号
R596（全身性疾病）
栏目名称
DOI
10.3760/j.issn:1003-9406.2001.03.030
发布时间
2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
- 浏览311
- 被引1
- 下载36
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
