结节性硬化症基因外显子4基因突变与多态性研究-论文-万方医学网

结节性硬化症基因外显子4基因突变与多态性研究

Mutation and polymorphism in exon 4 of tuberous sclerosis complex gene

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摘要：

目的探讨中国人结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)基因(TSC1)外显子4的基因突变特征及多态现象.方法采用聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)技术结合DNA测序对来源于21个家系的25例TSC患者、23名父母及60名正常对照进行了TSC1基因外显子4检测. 结果正常对照SSCP均表现为一种相同的带型.在25例TSC患者中,有1例散发型患者的SSCP带型与正常对照不同,经DNA测序证实该患者在TSC1基因的外显子4发生了352 insA杂合突变.在无症状的23名父母中,有1例患者的母亲亦检测到不同于正常的SSCP带型, 经测序证实发生了347A→C碱基改变,由于编码的氨基酸未改变,均为缬氨酸(Val),考虑为一种多态现象.结论 352 insA是一种新型插入突变, 未呈热点分布.347A→C是一种罕见的新单核苷酸多态.

作者：方玲 ^[1] 吴志英 ^[1] 王柠 ^[1] 林珉婷 ^[1] 慕容慎行 ^[1]

作者单位：福建医科大学附属第一医院神经内科, ^[1]

期刊：《中华医学遗传学杂志》2001年18卷6期 448-451页 MEDLINEISTICCSCDBP

关键词：结节性硬化症基因基因突变单核苷酸多态

主题词：基因(Genes)突变(Mutation)结节性硬化症(Tuberous Sclerosis)外显子(Exons)性(Sex)

分类号： R74

栏目名称：论著

DOI： 10.3760/j.issn:1003-9406.2001.06.008

发布时间： 2004-01-08

基金项目：

福建省卫生厅科研项目 福建省教育厅科研项目

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被引：7
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