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中国南方汉族和苗族人群hPARP1基因遗传多态性

hPARP1 genetic polymorphism in southern Chinese Han and Miao populations

摘要:

目的 检测人类聚腺苷二磷酸核糖聚合酶1[poly(ADP-ribose) polymerase 1, PARP1]基因的基因型和基因频率在中国南方汉族和苗族人群中的分布.方法 收集187名中国南方汉族和210名苗族人的血液DNA,用PCR法扩增hPARP1基因4个外显子,并进行单链构象多态性分析.结果 用PCR成功扩增出第12、13、16、17外显子,片段长度分别为253 bp、313 bp、175 bp、362 bp,在187名中国南方汉族和210名苗族人群中,分别有3人和9人检测出hPARP1基因第12、13、16和17外显子上各有1种基因突变,分别为Phe548Ser、Ala683Ser、Asp798Tyr、His808Arg.结论 中国南方汉族和苗族人群中hPARP1基因第12、13、16和17外显子上存在突变型等位基因.

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作者: 唐焕文 [1] 梁海荣 [1] 庄志雄 [2] 胡大林 [3]
期刊: 《中华医学遗传学杂志》2006年23卷5期 578-580页 MEDLINEISTICCSCDBP
分类号: R1
栏目名称: 群体遗传学研究
DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2006.05.025
发布时间: 2006-11-28
基金项目:
国家重点基础研究发展计划(973计划) 广东医学院校科研和教改项目 广东医学院校科研和教改项目
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