摘要目的 研究胆固醇酯转运蛋白(cholesterol ester transfer protein, CETP)基因多态性是否与中国人内源性高甘油三酯血症(hypertriglyceridemia, HTG)有关联,为探讨本病的分子遗传基础提供依据.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法,对成都地区汉族214名正常人及135例HTG患者CETP基因Taq IB和-629 C/A多态性位点进行分析.结果 中国人CETP基因Taq IB多态位点B2等位基因频率为0.418, -629 C/A多态位点A等位基因频率为0.479.HTG组和对照组Taq IB位点和-629 C/A之间等位基因的频率差异无统计学意义(0.382 vs 0.418,P＞0.05;0.489 vs 0.479, P＞0.05).两位点连锁关系分析提示其存在强的连锁不平衡(D′=0.881).对照组Taq IB位点B2B2基因型携带者其血清高密度脂蛋白水平较B1B1携带者高(P＜0.05),而低密度脂蛋白较B1B2者显著降低,按性别划分为亚组后,差异仅在对照组男性存在(P＜0.05);对照组-629 C/A位点CC基因型携带者其血清低密度脂蛋白水平较AC基因型者显著降低(P＜0.01),而载脂蛋白A Ⅱ则显著升高(P＜0.05).两位点联合基因型的分析显示,对照组B2B2CC基因型携带者血清高密度脂蛋白较B1B1CC型者显著升高(P＜0.05),B2B2CC型者与B1B1CC型者比较,甘油三酯水平显著降低(P＜0.05).结论 中国成都地区汉族人CETP基因Taq IB多态性与血清高密度脂蛋白、低密度脂蛋白含量有一定关联,-629 C/A多态性与血清低密度脂蛋白和载脂蛋白AⅡ有一定关联,但未见这些位点与内源性高甘油三酯血症有关.