4号环状染色体合并多条染色体微缺失一例

摘要:

患儿 女,8个月,系第1胎第1产,足月顺产,出生体重2900 g,出生时无窒息.就诊时体重5.7 kg,身长62 cm,头围39.1 cm,均低于正常参考值2个标准差以上.面部除双眼睑下垂外,无特殊异常(图1).双手通贯掌,扶站时下肢不能撑重,拉坐时头后滞,不会独坐.盖泽尔发育评估适应性、大运动、精细运动、个人社会、语言发育商分别为73、44、80、80、57.头颅磁共振扫描未见异常.父母非近亲结婚,母亲怀孕期间未上班,无妊娠合并症或并发症,否认家族史.

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作者: 余红 [1] 钱磊 [2] 吴志强 [3]
作者单位: 312000,浙江省绍兴市妇幼保健院儿保科 [1] 312000,浙江省绍兴市妇幼保健院遗传实验室 [2] 杭州华大基因研发中心、浙江省基因组生物信息学重点实验室,310008 [3]
期刊: 《中华医学遗传学杂志》2016年33卷2期 280页 MEDLINEISTICPKUCSCDBPEMBase
栏目名称: 临床细胞遗传学
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.02.047
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