一例圆头精子症患者的基因分析及治疗

Mutation analysis and treatment of a case with globozoospermia

摘要:

目的 探讨1例圆头精子症患者DPY19L2基因的突变情况及临床治疗.方法 通过瑞氏-姬姆萨染色法和透射电镜对患者的精子进行组织形态学观察;采用定量PCR技术检测患者DPY19L2基因的突变情况.结果 患者精子头部全部为圆形,无顶体,头核显示为深色,充实.精子在电镜下呈较大的圆头,核周围有一层均匀的单位膜,无顶体结构,有弥散的细胞质扩散和空泡.患者携带DPY19L2基因的纯合缺失.采用卵胞浆内单精子显微注射技术(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)治疗,卵母细胞受精率为28.6%,使其妻成功妊娠并生育一男婴,表型正常.结论 DPY19L2基因纯合缺失为本例圆头精子症的发病原因.ICSI是治疗本病的有效途径,但存在卵母细胞受精率低下或受精失败的风险.

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