• 医学文献
  • 知识库
  • 评价分析
  • 全部
  • 中外期刊
  • 学位
  • 会议
  • 专利
  • 成果
  • 标准
  • 法规
  • 临床诊疗知识库
  • 中医药知识库
  • 机构
  • 作者
热搜词:
换一批
论文 期刊
取消
高级检索

检索历史 清除

医学文献 >>
  • 全部
  • 中外期刊
  • 学位
  • 会议
  • 专利
  • 成果
  • 标准
  • 法规
知识库 >>
  • 临床诊疗知识库
  • 中医药知识库
评价分析 >>
  • 机构
  • 作者
热搜词:
换一批

一例锥体束受累的丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症的 PDHA1基因变异分析

Analysis of PDHA1 gene variant in a patient with pyruvate dehydrogenase E1α deficiency and pyramidal tract involvement

摘要:

目的:对1例表现为发作性共济失调合并锥体束征阳性患者的 PDHA1基因进行变异分析,明确其致病原因并探讨其可能的机制。 方法:应用高通量测序、Sanger测序及SCA动态变异位点检测并分析。结果:患者为青少年男性,表现为发作性共济失调,双侧膝反射亢进,踝阵挛(+)。基因检测结果显示患者的 PDHA1基因发生了c.1159-1162dupAAGT变异,父、母和胞姐未携带此变异,提示为新生变异,而SCA动态变异未见异常,患者确诊为丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症。 结论:PDHA1基因c.1159-1162dupAAGT变异可能为患者的致病原因,丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症患者表型复杂,极少数可有锥体束受累,可能与早期神经元发育受影响有关。

更多
abstracts:

Objective:To explore the genetic basis for a patient with episodic ataxia and pyramidal tract signs.Methods:The patient was subjected to high-throughput sequencing, Sanger sequencing and analysis of dynamic variant site associated with spinocerebellar ataxias (SCA).Results:The patient was an adolescent male presenting with episodic ataxia, bilateral knee hyper-reflexia and ankle clonus. By genetic testing, he was found to harbor a c. 1159-1162dupAAGT variant of PDHA1 gene. The same variant was not found in his parents and elder sister. No abnormalities were found by SCA dynamic variant screening. The patient was diagnosed as pyruvate dehydrogenase E1α deficiency due to variant of the PDHA1 gene. Conclusion:The de novo c. 1159-1162dupAAGT variant of the PDHA1 gene probably underlies the disease in the proband. Patients with pyruvate dehydrogenase E1α deficiency have complex phenotypes and very few have pyramidal tract involvement, which may be attributed to abnormal early neuronal development.

More
作者: 沈娜娜 [1] 王海丽 [2] 时伊初 [1] 耿德勤 [1] 群森 [3] 葛巍 [1]
期刊: 《中华医学遗传学杂志》2020年37卷6期 657-660页 MEDLINEISTICCSCDBP
栏目名称: 临床遗传学论著
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.06.015
发布时间: 2024-03-05
基金项目:
国家自然科学基金 National Natural Science Foundation of China
  • 浏览:189
  • 下载:216

加载中!

相似文献

  • 中文期刊
  • 外文期刊
  • 学位论文
  • 会议论文

加载中!

加载中!

加载中!

加载中!

扩展文献

特别提示:本网站仅提供医学学术资源服务,不销售任何药品和器械,有关药品和器械的销售信息,请查阅其他网站。

  • 客服热线:4000-115-888 转3 (周一至周五:8:00至17:00)

  • |
  • 客服邮箱:yiyao@wanfangdata.com.cn

  • 违法和不良信息举报电话:4000-115-888,举报邮箱:problem@wanfangdata.com.cn,举报专区

官方微信
万方医学小程序
new翻译 充值 订阅 收藏 移动端

官方微信

万方医学小程序

使用
帮助
Alternate Text
调查问卷