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山东济宁地区270例矮小症病因及诊断线索分析

Etiologic and diagnostic analysis of 270 children with short stature in China Jining region

摘要:

目的探讨山东济宁地区270例矮小症病因及早期诊断线索。方法回顾性分析2013年4月至2014年4月济宁医学院附属医院内分泌科收治的270例(男性179例,女性91例)矮小症患者的临床资料,均采用统一的调查问卷进行详细的病史采集、体格检查及相关实验室检查。本研究仅对矮小症患者不同发病原因构成比及不同年龄段发病原因构成比进行了分析。结果270例矮小症患者中,有18种病因,排名前5位分别是,生长激素缺乏症(GHD)150例,占55.56%;特发性身材矮小(ISS)81例,占30.00%;甲状腺功能减退症1 1例,占4.07%;小于胎龄儿(SGA)7例,占2.59%;先天性卵巢发育不全7例,占2.59%。此外,垂体柄阻断2例,占0.74%;神经纤维瘤病、家族性矮小、体质性青春期发育延迟、性早熟、佝偻病、巴特综合征、RussellSilver 综合征、促性腺激素分泌不足的性腺功能减退伴嗅觉丧失征(Kallmann 征)及垂体占位性病变各1例,共占3.33%;合并其他慢性病者共3例,占1.11%。7岁以下(男性37例,女性1 2例)患儿矮小的主要原因为GHD、ISS、SGA;7~13岁(男性82例,女性64例)及13~18岁(男性60例,女性15 例)患儿矮小的病因均为GHD、ISS 以及甲状腺功能减退症。结论山东济宁矮小症病因谱复杂多样;矮小症临床表现各异,正确诊断并及时给予恰当治疗尤为重要。

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