摘要目的 利用尿铜的测定旨在对肝豆状核变性症这种遗传病的确诊提供依据.方法 建立石墨炉原子吸收光谱测定方法 并对患者尿酮进行检测.结果 该方法 尿铜浓度在0~200 μg/L具有良好线性关系,检出限为2.0 μg/L,标准偏差1.55~3.36%,回收率98.3%~100.5%.一患者24 h尿铜含量为931.8 μg/L,晨尿尿铜为1068.5 μg/L.高出正常人晨尿尿酮(60 μg/L)17.8倍.结论 通过尿铜含量的数值结合其他实验检测及临床表现,该患者可确诊为肝豆状核变性症.
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