热休克蛋白基因突变与神经系统遗传病
篇首: 热休克蛋白(heat shock protein,HSP)又称为应激蛋白,是在高热、缺血、缺氧和其他应激条件下由变性蛋白诱导产生,它与细胞的许多生理、病理过程密切相关[1,2].热休克蛋白有很多成员,又分别构成好几个家族,已知的HSPs包括HSP100/105、HSP90、HSP70、HSP60、小分子HSP及泛素等,这些蛋白大多数是按它们的分子量命名.研究已经证明HSP对中枢神经细胞具有保护作用,但随着分子生物学和分子遗传学的进展,越来越多的热休克蛋白基因被克隆,其中HSP22、HSP27和HSP60等基因的突变已被发现能导致多种神经遗传病[3~6].我们就这几种与神经遗传病关系密切的HSP基因及其相关基因以及他们与疾病的关系作一综述.
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