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先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识

摘要:

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)为常染色体隐性遗传代谢病,由于类固醇激素合成过程中某种酶(如21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶等)的先天性缺陷,导致肾上腺皮质功能减退,部分患儿伴有电解质紊乱及性腺发育异常.21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)为CAH最常见的病因,占90% ~95% [1-2];国内外报道发病率1/10 000~1/20 000[1,3-4].部分患儿在新生儿期可因肾上腺皮质功能危象而危及生命.

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作者: 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛 中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组
期刊: 《中华儿科杂志》2016年54卷6期 404-409页 MEDLINEISTICPKUCSCD
栏目名称: 标准·方案·指南
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2016.06.003
发布时间: 2016-06-30
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