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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查、诊断和治疗专家共识

摘要:

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是由于红细胞膜的G6PD缺陷,导致红细胞戊糖磷酸途径中谷胱甘肽还原酶的辅酶——还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)生成减少,使得维持红细胞膜稳定性的还原型谷胱甘肽生成减少而不能抵抗氧化损伤,最终导致红细胞破坏并溶血的一种遗传病[1].G6PD基因位于X染色体上,该病系X-连锁遗传疾病.患者常因食用蚕豆而发病,俗称"蚕豆病",部分重型患者可引起新生儿期重度高胆红素血症,或在特定条件下(氧化应激、食物或药物)诱发非免疫性溶血,危及生命.本病重在预防.

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作者: 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组 中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会 中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组
期刊: 《中华儿科杂志》2017年55卷6期 411-414页 MEDLINEISTICPKUCSCD
栏目名称: 标准·方案·指南
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2017.06.003
发布时间: 2017-06-30
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