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荧光原位杂交技术在产前诊断中应用的专家共识

摘要:

目前,G显带的染色体核型分析技术仍然是细胞遗传学产前诊断的“金标准”,但该技术具有细胞培养耗时长以及耗费人力的局限性。随着分子细胞遗传学的发展,新的实验方法不断出现,并逐步走向临床,目前,在临床工作中已开展的有荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、荧光定量PCR(QF-PCR)、多重连接探针扩增技术(multiplex ligation dependent probe amplification, MLPA)、产前液相芯片技术(BACs-on-Beads, BoBs)等技术。这些分子遗传学诊断技术无需细胞培养,分析周期短,可以快速检出胎儿常见的染色体非整倍体异常,显示出高通量、快速、易于大规模开展的优势,对于解决当前以细胞遗传学核型分析为主流技术的产前诊断技术服务能力不足、诊断周期长等问题具有重要的现实意义。FISH技术是利用荧光标记的特异性寡核苷酸片段作为探针,与染色体、细胞或组织中的核酸按照碱基互补配对原则进行杂交,通过荧光系统检测,对待测DNA进行定性或相对定位分析。相对于传统的核型分析技术, FISH技术具有快速及特异性高的优点。更由于其直观性,成为众多遗传学诊断技术的有效验证方法,具有广阔的应用前景。

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作者: 荧光原位杂交技术在产前诊断中的应用协作组
期刊: 《中华妇产科杂志》2016年51卷4期 241-244页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
栏目名称: 临床指南
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0529-567x.2016.04.001
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