2012年欧洲甲状腺学会关于由促甲状腺素受体突变导致的家族性、持续性、散发性、非自身免疫性甲状腺功能亢进的诊治指南解读
家族性非自身免疫性常染色体显性遗传性甲状腺功能亢进(familial non-autoimmune autosomal dominant hyperthyroidism,FNAH)和持续性、散发性、先天性非自身免疫性甲状腺功能亢进(persistent sporadic congenital non-autoimmune hyperthyroidism,PSNAH)是少见的由促甲状腺素受体(TSHR)胚系突变导致的甲状腺功能亢进(甲亢),迄今尚无针对该类疾病的诊治指南.此类少见的甲亢确诊后需要积极治疗以防止复发和并发症的发生,更需要遗传学咨询和在起病前诊断,以期达到优生优育的目的.
更多- 浏览:122
- 被引:9
- 下载:2071
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文