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2012年欧洲甲状腺学会关于由促甲状腺素受体突变导致的家族性、持续性、散发性、非自身免疫性甲状腺功能亢进的诊治指南解读

摘要:

家族性非自身免疫性常染色体显性遗传性甲状腺功能亢进(familial non-autoimmune autosomal dominant hyperthyroidism,FNAH)和持续性、散发性、先天性非自身免疫性甲状腺功能亢进(persistent sporadic congenital non-autoimmune hyperthyroidism,PSNAH)是少见的由促甲状腺素受体(TSHR)胚系突变导致的甲状腺功能亢进(甲亢),迄今尚无针对该类疾病的诊治指南.此类少见的甲亢确诊后需要积极治疗以防止复发和并发症的发生,更需要遗传学咨询和在起病前诊断,以期达到优生优育的目的.

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作者: 杨昱 [1] 刘超 [1]
期刊: 《中华内分泌代谢杂志》2014年30卷5期 365-367页 ISTICPKUCSCDCA
栏目名称: 指南与共识
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2014.05.001
发布时间: 2014-06-19
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