基于母体外周血胎儿游离核酸的无创产前检查:来自国际两大学术组织的最新指南

摘要:

采用孕妇血浆中胎儿来源游离DNA(cell free fetal DNA,cfDNA)进行二代测序,通过生物信息学分析,用于产前胎儿非整倍体风险评估,称作无创产前检查(noninvasive prenatal testing,NIPT),对于提高产前筛查效率具有巨大潜力.自2011年NIPT开始临床应用以来,短短几年间,这一技术迅速得到推广,积累了大量经验,同时引发了一系列从基础理念到实际应用的相关研究和争论.国际上,各大学术组织也积极响应,对规范指南进行相应修正,在循证医学基础上,对某些关键问题给予解读和建议.例如,NIPT适用范围能否扩大到"非整倍体低风险人群"及其相应利弊,检查范围能否进一步扩展到其他染色体非整倍体甚至微缺失/微重复等.本文就国际上极具影响力的两大学术组织——国际产前诊断学会(International Society for Prenatal Diagnosis,ISPD)和美国妇产科医师学会(American College of Obstetricians and Gynecologists, ACOG)2015年最新的NIPT相关指南进行解读.

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作者: 马京梅 [1] 杨慧霞 [1]
期刊: 《中华围产医学杂志》2015年18卷11期 834-837页 ISTICCSCDCA
栏目名称: 专家笔谈
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2015.11.009
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