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糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识

摘要:

糖原贮积病Ⅱ型(glycogen storage disease type Ⅱ,GSDⅡ,MIM 232300)也称为酸性α-葡糖苷酶缺乏症(acid-α-glucosidase deficiency).1932年荷兰病理学家Pompe首次报道本病,故常称为庞贝病(Pompe病).GSDⅡ是一种罕见的常染色体隐性遗传的进展性溶酶体贮积病,是目前所知惟一属于溶酶体贮积病的糖原贮积病.

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作者: 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 中华医学会儿科学分会神经学组 中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组 中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组
期刊: 《中华医学杂志》2013年93卷18期 1370-1373页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
栏目名称: 标准与规范
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2013.18.003
发布时间: 2013-07-05
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