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新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识

摘要:

新生儿遗传代谢性疾病筛查(以下简称"新筛")是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体筛查,使患儿得以早期诊断,早期治疗,避免因脑、肝、肾等器官损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡.新筛管理工作的完整流程包括获取筛查对象的知情同意、标本采集与递送、标本检测与复查、疾病确诊与分型、治疗及随访为一体的系统工程[1-2].

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作者: 国家卫生计生委临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查实验室专家组
期刊: 《中华检验医学杂志》2017年40卷5期 352-355页 ISTICPKUCSCDCA
栏目名称: 指南与共识
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2017.05.005
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