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特发性肾性低尿酸血症相关的急性肾衰竭一例报告及文献复习
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【中文期刊】 徐丽梨 王伟铭 《诊断学理论与实践》 2021年20卷2期 213-215页ISTIC
【摘要】 特发性肾性低尿酸血症(idiopathic renal hypouricemia,iRHUC)又称家族性肾性低尿酸血症,是一种常染色体隐性遗传性疾病.该病是因编码肾小管尿酸转运子的基因(SLCC2A12或SLC2A9)出现失活突变,造成肾小管对尿酸的转运功能受损,尿酸重吸收和(或)排泄增多,从而导致低尿酸血症.iRHUC可导致运动诱发急性肾功能衰竭(急性肾衰)及泌尿系统结石等并发症,临床上较罕见...
【关键词】 肾性低尿酸血症；运动诱发急性肾功能衰竭；肾小管尿酸转运子基因；
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