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国际遗传学杂志

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5. RRM2B基因复合杂合突变致线粒体DNA耗竭综合征2例家系临床特征及遗传学分析 32-39页

作者:莫李媚; 羊芳菲; 赵丽; 姚如恩; 吴鸿雁; 谢丹; 高燕; 贺影忠

7. 15q11.2-q14新发额外标记染色体嵌合重复患儿临床表型及遗传学分析 46-54页

作者:张新艳; 陈玉清; 张爽; 张健; 慈倩倩; 张燕

8. HECW2基因变异致神经发育迟滞1例的遗传学分析 68-73页

作者:陈雪; 马盼盼; 田芯瑗; 郑雷; 张钏; 郝胜菊; 惠玲; 周秉博

9. 综合性携带者筛查关键问题专家共识(2024版) 1-11页

作者:中国遗传学会遗传诊断分会; 上海市遗传学会临床遗传与遗传咨询专委会

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