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中华医学遗传学杂志

MEDLINE ISTIC PKU CSCD BP
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1. 一例Bw亚型的糖基转移酶等位基因鉴定及蛋白结构分析 278-281页

作者:应燕玲; 洪小珍; 张晶晶; 许先国; 何吉; 朱发明

2. 一例Bainbridge-Ropers综合征患儿的基因变异分析 275-277页

作者:段富华; 翟仪稳; 孔祥东

3. 拷贝数变异分析对于不明原因智力障碍/发育迟缓患儿的诊断价值 228-231页

作者:林敏; 薛会丽; 王燕; 黄海龙; 扶梅妹; 郭南; 徐两蒲

4. 三例额外小标记染色体的细胞及分子遗传学分析 264-267页

作者:范佳鸣; 曾艳; 罗婷婷; 车铭

5. Xq13.1缺失致少汗性外胚层发育不良的表型及遗传学分析 219-223页

作者:梅道启; 梅世月; 陈国洪; 王媛; 王潇娜; 张君; 陈晓轶; 李东晓; 张耀东

6. 一例MEGDEL综合征患儿的临床及遗传学分析 271-274页

作者:张鑫; 李丹; 吕楠; 杨洁; 杨程霞; 张旭艳; 马文俊; 李东晓

7. 15号环状染色体患者的细胞分子遗传学研究 238-241页

作者:张建林; 杨益梅; 张俊荣; 王珊珊; 姚锋; 张玉泉; 姜胜华

8. 两例父源性17q12微缺失综合征胎儿的产前诊断和遗传学分析 224-227页

作者:张玉鑫; 刘颖文; 闫露露; 庄丹燕; 李海波

9. 复杂先天性心脏病、多指/趾畸形综合征家系的遗传学分析 290-292页

作者:杨舒亭; 彭莹; 庞佳伦; 马娜; 席惠; 贾政军; 王华

10. 20 038例羊水染色体核型与不同产前诊断指征关系的分析 300-302页

作者:朱若男; 时盼来; 赵军红; 卢永杰; 孔祥东

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