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PURA综合征一例

PURA syndrome: a case report

摘要:

本文报道1例PURA综合征足月新生儿。患儿以肌张力低下、呼吸窘迫、喂养困难、反应差为主要临床表现。采用遗传病全外显子组高通量测序技术进行相关基因检测,提示 PURA基因5q31区带c.98dupG,p.(Gly34fs)移码突变,确诊PURA综合征。患儿随访半年,精神发育严重落后。对于新生儿或儿童期表现为肌张力减退、癫痫、神经系统发育迟缓的患儿,排除早产儿脑损伤、缺氧缺血性脑病、遗传代谢病后,需考虑PURA综合征可能,应尽早进行遗传学检测,以协助诊断。

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abstracts:

We hereby report a case of a full-term male neonate diagnosed with PURA syndrome with the symptoms of hypotonia, respiratory distress, feeding difficulty and lethargy. A heterozygous mutation of c.98dupG, p.(Gly34fs) in the PURA gene was detected using next-generation sequencing panel and the diagnosis of PURA syndrome was confirmed. This neonate was followed up for 6 months, and showed delayed mental development. PURA syndrome should be considered in neonates presenting with hypotonia, epilepsy, and delayed nervous system development, after excluding brain damage of premature, hypoxic-ischemic encephalopathy, and congenital metabolic defects. Genetic testing is needed to clarify the diagnosis.

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作者: 江静波 [1] 伍洋子 [2]
期刊: 《中华围产医学杂志》2020年23卷5期 345-347页 ISTICPKUCSCD
栏目名称: 病例报告
DOI: 10.3760/cma.j.cn113903-20190630-00414
发布时间: 2024-03-19
基金项目:
深圳市科技创新委员会基础研究项目 Project of Science, Technology and Innovation Commission of Shenzhen Municipality
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