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摘要目的：急性肺损伤是一种病情进展快，病死率高的疾病，在高加索人种发现PBEF基因多态性与急性肺损伤易感性及预后明显相关。脓毒血症和细菌性肺炎是ALI的常见病因。我们的实验为了检验PBEF基因位点突变在中国东北汉族人种中的分布，并探索其多态性存在与ALI，脓毒血症及细菌性肺炎的关系。<br>　　方法：我们在临床上募集了共582个受试者参与实验，包括ALI130人，脓毒血症107人，细菌性肺炎195人，健康对照150人。选取了在先前实验中证实与ALI和脓毒血症相关的PBEF基因的两个多态性位点，分别是rs9770242(T-1001G)，rs61330082(C-1543T)。取受试者外周静脉血分离白细胞，提取DNA，应用引物序列特异性聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析受试者PBEF基因-1001和-1543位点单核苷酸多态性(SNP)的分布。计算这2个位点的等位基因频率和基因型频率，利用卡方检验比较病例组和健康对照组等位基因及基因型频率的区别，并运用多元回归分析去除临床一些混杂因素的影响，计算优势比(OR值)和95％可信区间(CI)。流行病学危险因素进行分析该SNPs与疾病易感性的关系。<br>　　结果：两个位点多态性分布在健康对照组符合Hardy-Weinberg平衡。但中国东北汉族人种T-1001G等位基因频率与高加索人明显不同，我们没有发现该位点存在多态性，基因型TT是在受试者中观察到的唯一的基因型。而C-1543T中T等位基因频率在ALI组和脓毒血症组明显低于健康对照组(ALI组vs.对照组OR=0.60，95％CI=0.43-0.84，P=0.003；脓毒血症组vs.对照组OR=0.69，95％CI=0.49-0.99，P=0.04)。肺炎组T等位基因频率和对照组之间无明显差异(P=0.24)。TT基因型频率在ALI组和脓毒血症组明显低于健康对照组，是ALI和脓毒血症的一个保护性因素(ALI组vs.对照组OR=0.23，95％CI=0.10-0.54，P=0.001；脓毒血症组vs.对照组OR=0.36，95％CI=0.15-0.83，P=0.02)，但对比ALI组与脓毒症组之间是无统计学差异的(P=0.578)。<br>　　结论：PBEF基因的SNP(C-1543T)在中国北方汉族人中与ALI和脓毒血症的易感性有相关性，是一个保护性因素，但是它和细菌性肺炎无明显关联。而T-1001G位点与在高加索人分布不同，无多态性存在。