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全基因组测序揭示绵羊属系统发育关系、摩弗伦羊以及驯化相关基因的起源

摘要绵羊属现存八个物种:家养绵羊O.aries、盘羊O.ammon,亚洲摩弗伦羊O.orientalis,欧洲摩弗伦羊O.musimon,阿尔卡尔羊O.vignei,加拿大盘羊O.canadensis,大白羊O.dalli和雪羊O.nivicola,与最近共同祖先分化时间约为831万年。作为家养绵羊的驯化祖先,亚洲摩弗伦羊约在1万年前被驯化。家养绵羊的驯化,为人类文明提供了稳定的肉、毛、皮和奶制品来源,对人类文明做出了重大贡献。尽管绵羊属物种染色体数目存在差异(2n=52-58),但已有遗传学证据表明物种间存在基因渗入,部分野羊和家羊之间以及野羊之间的杂交可以产生可存活和可育的杂交后代。然而基因渗入对绵羊属系统发育关系与物种适应性进化的重要性及其对绵羊驯化过程的贡献仍然在很大程度上未被探索。<br>  在本研究中,通过对绵羊属八个物种的72个个体的高深度全基因组序列进行分析,旨在阐明:(1)绵羊属的系统发育关系以及分化历史;(2)摩弗伦羊如欧洲摩弗伦羊和亚洲摩弗伦羊的起源和进化历史;(3)绵羊属物种的群体历史动态和多样性水平;(4)在绵羊属中基因渗入对驯化的影响以及驯化基因的起源;(5)绵羊属各物种之间的基因渗入在基因组上的痕迹以及基因渗入的趋同现象。<br>  本研究得到的主要结果如下:<br>  (1)基于全基因组变异数据表明,家养绵羊的驯化祖先多样性水平最高,而其他野生远缘种核苷酸多样性水平低于家养绵羊,其中加拿大盘羊的多样性水平最低。群体遗传分化指数(Fsr)表明欧洲摩弗伦羊与家养绵羊之间亲缘关系最近,二者构成独立的支系。<br>  (2)群体遗传结构分析表明在绵羊属中,盘羊、亚洲摩弗伦羊和阿尔卡尔羊内部有分化。结合考古学证据、核型数据以及基于多种方法构建的绵羊属系统发育树,揭示了绵羊属起源于欧亚大陆,随后分化为北美古羊类群和欧亚大陆类群两个支系,其中北美古羊类群包括雪羊、加拿大盘羊和大白羊,欧亚大陆类群包括摩弗伦类野羊(欧洲摩弗伦羊、亚洲摩弗伦羊和阿尔卡尔羊)和盘羊。在欧亚大陆类群中,欧洲摩弗伦羊作为家养绵羊的亚种与其形成单系群,在北美古羊类群中加拿大盘羊和大白羊构成单系群。对全基因组非重叠滑窗构建的系统发育关系表明,绵羊属物种系统发生主要有三个优势拓扑形,按照在全基因组上从高到低的分布比例排序,分别为:拓扑形A(((((((家养绵羊,欧洲摩弗伦羊),亚洲摩弗伦羊),阿尔卡尔羊),盘羊),雪羊),大白羊),加拿大盘羊);拓扑形B(((((家养绵羊,欧洲摩弗伦羊),(亚洲摩弗伦羊,阿尔卡尔羊),盘羊),雪羊),大白羊),加拿大盘羊);拓扑形C(((((((家养绵羊,欧洲摩弗伦羊),阿尔卡尔羊),亚洲摩弗伦羊),盘羊),雪羊),大白羊),加拿大盘羊)。且在全基因组1Mb或者200kb滑窗构树统计中,常染色体和X染色体上优势的拓扑形分别为拓扑形A和拓扑形B。另外,基于线粒体数据构建的物种树与以核基因组数据构建的物种树有差异。<br>  (3)溯祖模型和SMC++的结果表明,欧洲摩弗伦羊与家养绵羊分化时间大约为五千到六千年前。进一步验证了欧洲摩弗伦羊是由第一批驯化绵羊野化而来的假说。家养绵羊与祖先亚洲摩弗伦羊的分化时间为8,800到12,800年前。<br>  (4)运用多种整体或者局部的基因渗入检测方法(Treemix,f3,Dstatistics,fd),检测到盘羊和雪羊到亚洲摩弗伦羊的基因渗入信号。进一步估测渗入发生的时间,结果表明盘羊的渗入发生在约9,900-10,200年前,与绵羊驯化过程同时。雪羊的渗入发生在12,000-14,000年前,早于绵羊驯化时间。在盘羊和雪羊对亚洲摩弗伦羊的基因渗入中,最终在驯化绵羊中分别获得了29和27个与驯化相关的基因。这些基因大多与绵羊繁殖生产性状、抗病性或是环境适应性等相关。其中,在亚洲摩弗伦羊的基因组上,渗入信号最强烈的区域包含基因NR6A1,该基因与猪和绵羊的脊椎数目以及小鼠胚胎的体节发育相关。对该基因所在渗入区段的基因型和单倍型的分析发现,绵羊的主要基因单倍型与祖先单倍型(山羊)一致,而渗入区域的单倍型与盘羊和雪羊的优势单倍型一致,该单倍型在家养绵羊群体中接近固定。<br>  (5)北美古羊类群到摩弗伦类野羊的渗入表现趋同性,共渗入的基因信号显示阿尔卡尔羊和亚洲摩弗伦羊的遗传重叠性高。<br>  综上所述,本研究揭示了绵羊属物种间的基因渗入,绘制了基因渗入图谱,鉴定了家养绵羊在不同驯化阶段基因渗入所产生的基因组印记。本研究对绵羊的改良、野生物种保护方案的制定具有重要意义。

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学位信息:
中国科学院大学 基础医学 基因组学(博士) 2020年
分类号 Q959.842.03
发布时间 2022-04-18
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