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摘要研究背景 据世界卫生组织(WHO)报道，出生缺陷是导致婴儿死亡率和儿童发病率升高的主要原因，不但引起死亡，而且大部分存活下来的出生缺陷儿伴有各种残疾，给病人本人、父母和家庭造成极大的心理压力和精神痛苦，社会各方经济负担沉重。 随着我国社会经济的快速发展和人民健康水平的提高，出生缺陷已凸现成为我国一个严重的公共卫生问题。我国每年约新发先天残疾儿童80万～120万，约占每年出生人口数的4％～6％。出生缺陷将逐渐成为导致儿童死亡、患病、伤残及影响生命质量的重要原因之一，将对我国医疗保健服务体系提出重大挑战。我国政府相继颁布了一系列法律、法规、政策性文件，为预防控制出生缺陷营造了良好的政策环境。 目前国内在预防控制出生缺陷方面，存在研究滞后、缺乏立足国情的疾病基础数据和干预的科学评价结果等问题，不利于我国出生缺陷干预工程的系统化和科学化建设。本次研究正是着眼于填补这一空白，为我国预防出生缺陷系统工程服务，为提高我国出生人口素质服务。 研究目的 本研究从社会的角度，测算我国几种主要出生缺陷的疾病负担，对相应的出生缺陷预防干预措施进行经济学评价，为有效控制出生缺陷和减少残疾，为提高出生人口素质，提供科学的决策依据和政策建议。 研究内容 1．测量我国唐氏综合征和先天性心脏病的疾病负担，包括疾病经济负担和无形负担；定量分析我国神经管畸形的发生率。 2．评价神经管畸形、唐氏综合征和先天性心脏病三种出生缺陷的预防干预措施的效果、成本效果或成本效益。妇女妊娠前后服用叶酸预防神经管畸形是一级预防策略；唐氏综合征产前诊断技术是二级预防策略；先天性心脏病手术治疗是三级预防策略。 3．提出适合我国国情，推进出生缺陷预防干预有效实施的政策建议。 研究方法 1．疾病经济负担研究方法。课题组在河北省、陕西省和上海市开展现场调查，通过妇幼保健机构、残联、教育机构等途径从社区中查找唐氏综合征病人；通过开展先天性心脏病手术服务量较大的医疗机构查找先天性心脏病病人。三地共调查唐氏综合征病人222例和先天性心脏病病人303例。结合卫生服务调查和文献评阅，主要采用发病率法测算每新发1例病人生命周期的疾病经济负担，疾病经济负担测算的范畴包括直接卫生保健费用、间接卫生保健费用、发展性服务和特殊教育费用(为改善出生缺陷症状、提高病人生活适应性而发生的相关费用)和间接经济负担。本研究的疾病经济负担包括基于现实的医疗、康复等服务的实际利用率水平测算的“实际”疾病经济负担，也包括根据需要测算的疾病经济负担。 2．定性研究方法。和所有调查唐氏综合征和先天性心脏病病人的直接照料者进行半结构化访谈，了解疾病对家庭的影响和家庭的期望。 3．生命质量评价方法。利用EQ-5D生命质量量表测量唐氏综合征和先天性心脏病病人直接照料者的生命质量，并分析生命质量的影响因素。 4．经济学评价方法。在现场调查和文献评阅基础上，利用决策树模型，模拟10000名目标对象的不同健康结局，对妇女妊娠前后增补叶酸预防神经管畸形、产前诊断预防唐氏综合征(和其他染色体异常)和手术治疗先天性心脏病的干预进行成本效果或成本效益分析，利用敏感性分析发现主要参数变化对模型结果的影响。 主要研究结果 1．唐氏综合征和先天性心脏病的疾病经济负担 本研究采用发病率法和患病率法测算了唐氏综合征的疾病经济负担。以发病率法计算，2003年全国约有18000名新发病人(95％可信区间16000人～20000人)，从社会角度，一位新发唐氏综合征病人生命周期的经济负担为45万元，全国新发病例生命周期的总经济负担为81亿元(95％可信区间73亿元～90亿元)。以患病率估计，截至2003年存活病人近64万人(95％可信区间57万～71万)，从社会角度，2003年我国所有存活唐氏综合征病人1年累计的疾病经济负担达50亿元(95％可信区间45亿元～55亿元)。 以发病率法计算，2003年全国约有11万～16万名新发病先天性心脏病病人，从社会角度，每位新发先天性心脏病病人生命周期的经济负担为9．7万元，全国新发病例生命周期的总经济负担为109亿元～156亿元。 根据需要测算的疾病经济负担高于根据需求测算的水平，说明服务中的公平性和可及性问题。 2．唐氏综合征和先天性心脏病的无形负担 出生缺陷病人及家庭所承载的无形负担，包括巨大的心理压力和精神负担，对正常生活和工作的严重影响和沉重的经济压力。通过EQ-5D生命质量量表的测量，唐氏综合征和先天性心脏病病人直接照料者的健康指数分别为0．75和0．69，健康分值分别为0．49和0．55，明显低于北京普通人群的健康分值。这说明出生缺陷病人的疾病可能给病人家庭成员施加了无形压力。 3．不同出生缺陷预防干预的经济学评价 妇女妊娠前后服用叶酸预防神经管畸形，全国普遍实施增补叶酸干预的方案(FA2)和北方普遍干预且南方农村干预的方案(FA4)效果较好，成本效果分析发现效果相对较差的仅北方干预的方案(FA3)每预防1例神经管畸形胎儿发生的成本最低，为39770元，FA4每预防1例神经管畸形发生的成本为55036元，而FA2的成本效果比最高，为65436元。 产前诊断预防唐氏综合征的三种不同策略，以孕早期筛查策略(PD4)的效果和安全性最好，孕中期筛查策略(PD3)次之，而年龄筛查策略(PD2)的效果和安全性均较前两者逊色。PD4、PD3和PD2分别能预防唐氏综合征1．73人、1．41人和0．53人，而从成本效果比分析，PD2、PD3和PD4的平均成本效果比分别为n万元、46万元和38万元。考虑预防唐氏综合征为效益，PD2和PD4是具有成本效益的方案；若既考虑预防唐氏综合征的效益又考虑引发流产的损失，则三方案效益均不抵成本。若考虑发现其他的染色体异常为有益的效果，则PD2、PD3和PD4的平均成本效果比大幅下降，分别为3万元、17万元和15万元，三方案效益均超过成本。 先天性心脏病手术治疗每治愈1位存活病人的成本为37619元，相对于保守治疗的增量成本效果比为34253元。这是一个成本效果较好的干预策略。 主要结论 1．唐氏综合征和先天性心脏病等出生缺陷的疾病负担相当沉重，政策决策者应当给予相当的重视 出生缺陷疾病负担研究是卫生政策需要评价的重要内容。出生缺陷的疾病负担表现在对病人、家庭和社会三个层面，无论是经济负担还是无形负担均相当沉重。出生缺陷这一凸现的公共卫生问题，对我国提高出生人口素质和促进经济可持续全面协调发展带来极大的挑战。决策者必须明确认识到出生缺陷预防干预的必要性和紧迫性。 2．出生缺陷预防干预的经济学评价，有利于提高卫生资源的配置和利用效率 妇女妊娠前后增补叶酸预防神经管畸形干预项目，以北方普遍干预而南方农村干预方案的效果和成本效果较佳。 产前诊断预防唐氏综合征干预项目，尽管按年龄筛查的策略每预防1例唐氏综合征的成本最低，但其预防效果和安全性最差，孕早期和孕中期产前筛查-诊断策略属于成本高而效果和安全性好的方案。如果考虑因孕母血筛查而发现其他染色体异常的病例，孕早期和孕中期产前筛查．诊断策略的成本效果和成本效益均有明显改善。因此，孕早期和孕中期筛查策略更值得推广，孕早期筛查策略的效果、安全性和成本效果较佳。 手术治疗先天性心脏病项目，较姑息保守治疗效果、成本效果更好。 各干预措施的经济学评价受许多因素的影响，包括：疾病的发病率和患病率因素、卫生技术的技术能力问题(如治疗功效、诊断准确性)、服务提供者的依从性问题、服务对象的接受性问题、卫生技术的推广和管理因素、卫生服务项目的价格和项目间的比价关系等。 政策建议 1．健全出生缺陷监测体系，开展科学研究，摸清出生缺陷发生规律； 2．动员全社会的力量，整合社会资源，减轻出生缺陷病人和家庭的过重负荷； 3．积极投入，开展三级预防干预，有效控制出生缺陷； 4．兼顾需要和可能，提出切实可行的出生缺陷预防干预策略； 5．采取系统管理的手段，精心组织实施，提高预防干预的绩效； 6．形成出生缺陷预防控制策略框架，促进相关知识向政策、服务和行动的转化。