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首页> Genetics in medicine> Making new genetic diagnoses with old data: iterative reanalysis and reporting from genome-wide data in 1,133 families with developmental disorders

Making new genetic diagnoses with old data: iterative reanalysis and reporting from genome-wide data in 1,133 families with developmental disorders

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作者： Wright, Caroline F. [1] ; McRae, Jeremy F. [2] ; Clayton, Stephen [3] ; Gallone, Giuseppe ; Aitken, Stuart ; FitzGerald, Tomas W. ; Jones, Philip ; Prigmore, Elena ; Rajan, Diana ; Lord, Jenny ; Sifrim, Alejandro ; Kelsell, Rosemary ; Parker, Michael J. ; Barrett, Jeffrey C. ; Hurles, Matthew E. ; FitzPatrick, David R. ; Firth, Helen V.
作者单位： Wellcome Trust Sanger Inst, Wellcome Genome Campus, Cambridge, Hinxton, England [1] Univ Oxford, Nuffield Dept Populat Hlth, Ethox Ctr, Wellcome Ctr Eth & Humanities, Oxford, England [2] Univ Edinburgh, Western Gen Hosp, MRC Inst Genet & Mol Med, MRC Human Genet Unit, Edinburgh [3]
关键词 diagnostic yieldexome sequencingreanalysisreclassificationrecontact
发布时间 2019-05-25
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Genetics in medicine

Genetics in medicine

2018年20卷10期

1216-1223页

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