换一批Compound heterozygosity for novel splice site mutations in the BPAG2/COL17A1 gene underlies generalized atrophic benign epidermolysis bullosa.
第一作者：
L,Pulkkinen
第一单位：
Department of Dermatology and Cutaneous Biology, Jefferson Medical College, Philadelphia, PA 19107, USA.
作者：
医学主题词
成年人(Adult);自身抗原(Autoantigens);载体蛋白质类(Carrier Proteins);胶原(Collagen);细胞支架蛋白质类(Cytoskeletal Proteins);大疱性表皮松解, 结合性(Epidermolysis Bullosa, Junctional);女(雌)性(Female);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);突变(Mutation);神经组织蛋白质类(Nerve Tissue Proteins);非纤维状胶原(Non-Fibrillar Collagens);逆转录聚合酶链反应(Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction)
DOI
10.1046/j.1523-1747.1999.00793.x
PMID
10636730
发布时间
2023-12-13
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