换一批Hypermethylation of the wild-type ferrochelatase allele is closely associated with severe liver complication in a family with erythropoietic protoporphyria.
第一作者：
Yukiko,Onaga
第一单位：
Department of Internal Medicine II, Faculty of Medicine, University of Miyazaki, Kiyotake, Miyazaki 889-1962, Japan.
作者：
医学主题词
成年人(Adult);老年人(Aged);等位基因(Alleles);碱基序列(Base Sequence);CpG岛(CpG Islands);DNA甲基化(DNA Methylation);DNA引物(DNA Primers);DNA, 互补(DNA, Complementary);外显子(Exons);女(雌)性(Female);亚铁螯合酶(Ferrochelatase);单倍型(Haplotypes);人类(Humans);日本(Japan);肝功能衰竭(Liver Failure);男(雄)性(Male);分子序列数据(Molecular Sequence Data);系谱(Pedigree);点突变(Point Mutation);卟啉病, 肝红细胞生成性(Porphyria, Hepatoerythropoietic);启动区, 遗传(Promoter Regions, Genetic);逆转录聚合酶链反应(Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction);转录, 遗传(Transcription, Genetic)
DOI
10.1016/j.bbrc.2004.06.178
PMID
15358105
发布时间
2008-11-21
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