换一批
换一批Sequence and copy number analyses of HEXB gene in patients affected by Sandhoff disease: functional characterization of 9 novel sequence variants.
作者：
主题词
选择性剪接(Alternative Splicing);碱基序列(Base Sequence);女(雌)性(Female);HEK293细胞(HEK293 Cells);人类(Humans);男(雄)性(Male);RNA, 信使(RNA, Messenger);Sandhoff病(Sandhoff Disease);序列缺失(Sequence Deletion);β己糖胺酶β链(beta-Hexosaminidase beta Chain)
DOI
10.1371/journal.pone.0041516
PMID
22848519
发布时间
2023-11-05
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