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Expanding the phenotype of IQSEC2 mutations: truncating mutations in severe intellectual disability.

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第一作者： Frederic,Tran Mau-Them

第一单位： Departement de Genetique Medicale, Centre de Reference Maladies Rares Anomalies du Developpement et Syndromes Malformatifs Sud-Languedoc Roussillon, Hopital Arnaud de Villeneuve CHRU Montpellier, Faculte de Medecine Universite Montpellier 1, Montpellier, France.

作者： Frederic,Tran Mau-Them ^[1] ; Marjolaine,Willems ^[1] ; Beate,Albrecht ^[2] ; Elodie,Sanchez ^[1] ; Jacques,Puechberty ^[1] ; Sabine,Endele ^[3] ; Anouck,Schneider ^[4] ; Nathalie,Ruiz Pallares ^[5] ; Chantal,Missirian ^[6] ; Francois,Rivier ^[7] ; Manon,Girard ^[4] ; Muriel,Holder ^[8] ; Sylvie,Manouvrier ^[8] ; Isabelle,Touitou ^[9] ; Genevieve,Lefort ^[4] ; Pierre,Sarda ^[1] ; Anne,Moncla ^[7] ; Severine,Drunat ^[10] ; Dagmar,Wieczorek ^[2] ; David,Genevieve ^[1]

作者单位： Departement de Genetique Medicale, Centre de Reference Maladies Rares Anomalies du Developpement et Syndromes Malformatifs Sud-Languedoc Roussillon, Hopital Arnaud de Villeneuve CHRU Montpellier, Faculte de Medecine Universite Montpellier 1, Montpellier, France. ^[1] Institut fur Humangenetik, Universitatsklinikum Essen, Universitat Duisburg-Essen Hufelandstr, Essen, Germany. ^[2] Humangenetisches Institut Erlangen, Universitat Erlangen-Nurnberg, Erlangen, Germany. ^[3] Service de Genetique Chromosomique, Plateforme Puce a ADN, Hopital Arnaud de Villeneuve, CHRU Montpellier,Montpellier, France. ^[4] 1] Service de Genetique Chromosomique, Plateforme Puce a ADN, Hopital Arnaud de Villeneuve, CHRU Montpellier,Montpellier, France [2] Laboratoire de Genetique, Unite Medicale des Maladies Auto-Inflammatoire, Hopital Arnaud de Villeneuve, CHRU Montpellier, Faculte de Medecine, Universite Montpellier, Montpellier, France. ^[5] Département de génétique médicale, Unité de génétique clinique, CHU de Marseille, Hôpital de la Timone, Marseille, France. ^[6] Departement de Neuropediatrie, Hopital St Eloi, CHRU Montpellier, Montpellier, France. ^[7] Departement de Genetique, Hopital Jeanne de Flandre, CHRU Lille, Lille, France. ^[8] Laboratoire de Genetique, Unite Medicale des Maladies Auto-Inflammatoire, Hopital Arnaud de Villeneuve, CHRU Montpellier, Faculte de Medecine, Universite Montpellier, Montpellier, France. ^[9] UF de Genetique Moleculaire et de Biochimie, Pole Biologie et Pharmacie, CHU Robert Debre, APHP. ^[10]