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首页> European journal of human genetics : EJHG> Severe forms of Baraitser-Winter syndrome are caused by ACTB mutations rather than ACTG1 mutations.

Severe forms of Baraitser-Winter syndrome are caused by ACTB mutations rather than ACTG1 mutations.

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第一作者： N,Di Donato
第一单位： Institute for Clinical Genetics, Faculty of Medicine Carl Gustav Carus TU Dresden, Dresden, Germany.
作者： N,Di Donato [1] ; A,Rump [1] ; R,Koenig [2] ; V M,Der Kaloustian [3] ; F,Halal [4] ; K,Sonntag [1] ; C,Krause [1] ; K,Hackmann [1] ; G,Hahn [5] ; E,Schrock [1] ; A,Verloes [6]
作者单位： Institute for Clinical Genetics, Faculty of Medicine Carl Gustav Carus TU Dresden, Dresden, Germany. [1] Institute of Human Genetics, Johann Wolfgang Goethe University Hospital, Frankfurt/Main, Germany. [2] Departments of Pediatrics and Human Genetics, McGill University, Montreal, PQ, Canada. [3] Department of Medical Genetics, Montreal Children's Hospital, McGill University Health Centre, Montreal, PQ, Canada. [4] Institute of Diagnostic Radiology, Department of Pediatric Radiology, Faculty of Medicine Carl Gustav Carus TU Dresden, Dresden, Germany. [5] Department of Genetics, Robert-Debré Hospital, Paris, France. [6]
医学主题词 畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);肌动蛋白类(Actins);青少年(Adolescent);儿童(Child);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);女(雌)性(Female);遗传关联研究(Genetic Association Studies);人类(Humans);男(雄)性(Male);突变, 误义(Mutation, Missense);表型(Phenotype);疾病严重程度指数(Severity of Illness Index);综合征(Syndrome);青年人(Young Adult)
DOI 10.1038/ejhg.2013.130
PMID 23756437
发布时间 2021-10-21
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  • 浏览28
European journal of human genetics : EJHG

European journal of human genetics

2014年22卷2期

179-83页

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