换一批CACP syndrome: identification of five novel mutations and of the first case of UPD in the largest European cohort.
第一作者：
Sara,Ciullini Mannurita
第一单位：
Department of 'NEUROFARBA', Section of Child's Health, University of Florence and Anna Meyer Children's Hospital, Florence, Italy.
作者：
医学主题词
青少年(Adolescent);关节病, 神经原性(Arthropathy, Neurogenic);碱基序列(Base Sequence);病例对照研究(Case-Control Studies);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);密码子, 无义(Codon, Nonsense);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);欧洲(Europe);女(雌)性(Female);遗传关联研究(Genetic Association Studies);手畸形, 先天性(Hand Deformities, Congenital);纯合子(Homozygote);人类(Humans);婴儿(Infant);婴儿, 新生(Infant, Newborn);男(雄)性(Male);微卫星重复(Microsatellite Repeats);蛋白聚糖类(Proteoglycans);序列缺失(Sequence Deletion);滑膜炎(Synovitis);单亲二体性(Uniparental Disomy)
DOI
10.1038/ejhg.2013.123
PMID
23756439
发布时间
2022-03-16
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