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首页> European journal of human genetics : EJHG> Mutations in the C-terminus of CDKL5: proceed with caution.

Mutations in the C-terminus of CDKL5: proceed with caution.

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第一作者： Bertrand,Diebold
第一单位： Laboratoire de Biochimie et Génétique Moléculaire, Hôpital Cochin, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Paris, France.
作者： Bertrand,Diebold [1] ; Chloé,Delépine [2] ; Svetlana,Gataullina [3] ; Andrée,Delahaye [4] ; Juliette,Nectoux [5] ; Thierry,Bienvenu [5]
作者单位： Laboratoire de Biochimie et Génétique Moléculaire, Hôpital Cochin, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Paris, France. [1] 1] Inserm, U1016, Paris, France [2] Institut Cochin, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, CNRS (UMR 8104), Paris, France. [2] Neurologie Pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Paris, France. [3] AP-HP, Hôpital Jean Verdier, Service d'Histologie, Embryologie, et Cytogénétique, Bondy, France. [4] 1] Laboratoire de Biochimie et Génétique Moléculaire, Hôpital Cochin, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Paris, France [2] Inserm, U1016, Paris, France [3] Institut Cochin, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, CNRS (UMR 8104), Paris, France. [5]
医学主题词 碱基序列(Base Sequence);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);女(雌)性(Female);遗传关联研究(Genetic Association Studies);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);人类(Humans);分子诊断技术(Molecular Diagnostic Techniques);突变, 误义(Mutation, Missense);Rett综合征(Rett Syndrome)
DOI 10.1038/ejhg.2013.133
PMID 23756444
发布时间 2022-03-11
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European journal of human genetics : EJHG

European journal of human genetics

2014年22卷2期

270-2页

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