换一批Clinical and molecular characterization of 112 single-center patients with Neurofibromatosis type 1.
第一作者：
Giovanni,Corsello
第一单位：
Department of Sciences for Health Promotion and Mother and Child Care "G. D'Alessandro", University of Palermo, Via A. Giordano 3, 90127, Palermo, Italy.
作者：
医学主题词
青少年(Adolescent);成年人(Adult);年龄因素(Age Factors);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);队列研究(Cohort Studies);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);女(雌)性(Female);基因, 神经纤维瘤病1型(Genes, Neurofibromatosis 1);遗传关联研究(Genetic Association Studies);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);人类(Humans);意大利(Italy);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);突变, 误义(Mutation, Missense);神经纤维瘤病1型(Neurofibromatosis 1);患病率(Prevalence);预后(Prognosis);回顾性研究(Retrospective Studies);危险性评估(Risk Assessment);性别因素(Sex Factors);青年人(Young Adult)
DOI
10.1186/s13052-018-0483-z
PMID
29618358
发布时间
2018-11-14
基金项目
3A/TC01435990
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