换一批Missense mutation (R15W) of the connexin32 gene in a family with X chromosomal Charcot-Marie-Tooth neuropathy with only female family members affected.
第一作者：
E M,Wicklein
第一单位：
Department of Neurology, University Hospital Eppendorf, Hamburg, Germany.
作者：
医学主题词
等位基因(Alleles);氨基酸序列(Amino Acid Sequence);夏科-马里-图斯病(Charcot-Marie-Tooth Disease);连接蛋白类(Connexins);DNA(DNA);女(雌)性(Female);人类(Humans);中年人(Middle Aged);分子序列数据(Molecular Sequence Data);肌, 骨骼(Muscle, Skeletal);系谱(Pedigree);点突变(Point Mutation);聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction);X染色体(X Chromosome)
DOI
10.1136/jnnp.63.3.379
PMID
9328258
发布时间
2019-05-01
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