A novel mutation in the D3 domain of von Willebrand factor markedly decreases its ability to bind factor VIII and affects its multimerization.
第一作者:
S,Jorieux
第一单位:
Laboratoire de Recherche sur l'Hémostase, Laboratoire Français du Fractionnement et des Biotechnologies, Lille, France.
作者:
医学主题词
氨基酸取代(Amino Acid Substitution);天冬酰胺(Asparagine);天冬氨酸(Aspartic Acid);碱基序列(Base Sequence);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);电泳, 聚丙烯酰氨凝胶(Electrophoresis, Polyacrylamide Gel);因子Ⅷ(Factor VIII);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);白细胞(Leukocytes);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);突变(Mutation);蛋白质结合(Protein Binding);蛋白质结构, 三级(Protein Structure, Tertiary);血管性血友病(von Willebrand Diseases);von Willebrand因子(von Willebrand Factor)
PMID
9845532
发布时间
2021-02-16
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Blood
4663-70页
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