换一批染色体微阵列分析技术在NT增厚胎儿产前诊断中的应用
Application of chromosome microarray analysis in prenatal diagnosis of NT thickened fetus
摘要目的：分析染色体微阵列分析技术（CMA）在NT增厚胎儿产前诊断中的价值。方法：择2017年6月-2021年9月因彩超提示NT增厚于我院产前诊断中心咨询并接受介入性产前诊断的患者72例做回顾性分析，行细胞培养和G显带核型分析，采用CMA技术检测基因组拷贝数变异（CNV）。结果：CMA和G显带核型分析检出染色体异常占比分别为25%、18.06%，CMA检出率提高了6.94%。NT2.5-2.9mm组中，G显带核型分析和CMA检出率分别为5.56%、11.11%，CMA高出5.55%；NT3.0-3.4mm组中G显带核型分析和CMA检出率分别为17.86%、25%，CMA高出7.14%；NT≥3.5mm组中G显带核型分析和CMA检出率分别为26.92%、34.62%，CMA高出7.7%。有2例G显带核型分析和CMA均未发现异常，但妊娠结局不良。结论：应用染色体微阵列分析联合G显带核型分析技术检测NT增厚胎儿可以有效检出染色体数目异常和染色体CNVs，提高检出率。
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关键词
G显带核型分析染色体微阵列分析技术NT增厚产前诊断G-banding karyotype analysis chromosome microarray analysis technology NT thickening prenatal diagnosis
分类号
R714.55（产科学）
栏目名称
DOI
10.12332/j.issn.2095-6525.2023.06.006
发布时间
2023-04-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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