Kir6.2基因多态性与2型糖尿病、胰岛B细胞功能指数、胰岛素敏感性指数的相关研究

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摘要目的探讨钾离子内向整流通道（Kir6.2)基因上E23K和I337V两个位点的多态性与2型糖尿病、血浆空腹胰岛素、胰岛B细胞功能指数以及胰岛素敏感性指数的关系。方法采用PCR-限制性片段长度多态性（RFLP）的方法，对275例2型糖尿病（2DM）患者，40名糖耐量异常（IGT）和106名糖耐量正常对照者的Kir6.2两位点E23K和I337V进行基因型分析，了解本地区汉族人群有无这两个位点的多态性，比较各组基因型频率和等位基因频率有无异同，并在106例正常人中比较不同基因型之间，空腹血浆胰岛素、胰岛B细胞功能指数以及胰岛素敏感性指数有无不同。结果发现Kir6.2基因E23K和I337V两位点的多态；2DM组、IGT组和正常组之间Kir6.2位点E23K基因型频率和等位基因频率无差别（组间比较、两两比较P值均>0.05），而2DM组Kir6.2位点I337V带V的基因型频率稍高于正常对照组（0.75/0.63），但统计学结果无显著性差异（P=0.052）；不同基因型之间，空腹血浆胰岛素、胰岛B细胞功能指数以及胰岛素敏感性指数也没有差异（组间比较、两两比较P值均>0.05）。结论安徽地区汉族人群Kir6.2基因存在E23K和I337V两位点的多态性，而且该人群中E23K位点等位基因K频率高于文献报道Caucasian人群；在本组人群中，未发现Kir6.2两位点的多态性与2型糖尿病发病相关，但位点I337V与2型糖尿病发病关系有进一步研究的必要；Kir6.2两位点多态性与血浆空腹胰岛素、胰岛B细胞功能指数以及胰岛素敏感性指数无重要意义。