换一批
换一批PCR-SSCP技术检测2型糖尿病患者脂联素基因3号外显子编码区突变
PCR-SSCP and DNA direct sequencing analysis in detecting mutation in exon 3 coding region of adiponectin gene
摘要目的观察人脂联素(apM1)基因3号外显子编码区突变情况并探讨其与2型糖尿病的关系.方法选取435例无亲缘关系的中国安徽地区汉族人,其中正常糖耐量(NGT)者150例,2型糖尿病(T2DM)者285例.采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法对apM1基因突变进行初筛分析后,对不同带型的标本进行DNA直接测序.结果①SSCP分析共发现3种异常带型,测序后知为H142P、R221S及H241P3种杂合突变.②apM1基因H142P及R221S突变在T2DM组与NGT组间频率差异无统计学意义(P>0.05),H 241 P突变在T 2 DM组中的频率明显高于NGT组(P=0.038).结论 apM1基因3号外显子编码区存在3种突变,其中H241P突变是2型糖尿病的危险因素.
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关键词
糖尿病,Ⅱ型/遗传学突变外显子
栏目名称
基础医学研究
DOI
10.3969/j.issn.1000-1492.2004.06.008
发布时间
2005-02-24
基金项目
安徽省卫生厅科研项目
安徽省教育厅科研项目
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