具有独特表型的LHON家系及其线粒体基因突变的初步分析
Preliminary analysis of mitochondrial gene mutations of LHON pedigree with peculiar expressing
摘要:
目的探讨一个5代遗传的具有独特表型的Leber 遗传性视神经病(LHON)家系的线粒体基因突变.方法对LHON的常见致病突变位点(3 460、11 778、14 484、14 459等) 、线粒体遗传病Leigh病常见突变位点8 893和线粒体脑肌病伴Leigh病表型的常见突变位点13 513进行聚合酶链反应(PCR)、单链构象多态性(SSCP)和DNA测序分析.结果 SSCP和测序结果均为阴性.结论该家系是新的LHON突变亚型.为明确该家系的诊断,需要进行线粒体DNA的全长序列分析.
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作者:
期刊:
《安徽医科大学学报》2006年41卷1期 74-76页
ISTICPKUCA
栏目名称:
临床医学研究
DOI:
10.3969/j.issn.1000-1492.2006.01.025
发布时间:
2006-04-13
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