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成人急性淋巴细胞白血病巯嘌呤甲基转移酶基因多态性研究

Thiopurine S-methyltransferase genetic polymorphism in adult acute lymphoblastic leukemia

摘要目的研究我国成人急性淋巴细胞白血病(ALL)患者及健康汉族人群巯嘌呤甲基转移酶(TPMT)基因多态性.方法从78例成人ALL患者和154例健康汉族人外周血提取白细胞基因组DNA,采用等位基因特异性PCR(AS-PCR)和PCR结合限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术对TPMT*2、TPMT*3A、TPMT*3B和TPMT*3C的等位基因频率进行分析.结果在成人ALL患者和健康汉族人中仅检测到6例TPMT*3C杂合子,没有检到TPMT*2、TPMT*3A和TPMT*3B.成人ALL患者TPMT总的突变型等位基因频率(1.28%)与健康汉族人群(1.30%)相近.结论TPMT*3C可能是中国成人ALL和健康汉族人群最主要的突变型等位基因,预先检测TPMT基因型对使用巯嘌呤类药物治疗的中国成人ALL患者有临床裨益.

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