换一批多发性家族性毛发上皮瘤一家系CYLD基因突变研究
Multiple familial trichoepithelioma associated with a movel mutation in the CYLD gene
摘要目的 研究多发性家族性毛发上皮瘤一家系的CYLD基因突变情况.方法 采用聚合酶链反应(PCR)扩增该家系成员的CYLD基因全部编码外显子及其侧翼序列,并对PCR产物进行序列分析,以100例无亲缘关系的正常人作对照.结果 该家系所有患者均出现CYLD基因c.2711C＞T(p.P904L)错义突变,家系中健康对照及无亲缘关系的正常人未发现序列改变.结论 CYLD基因的错义突变c.2711C＞T(p.P904L)是该家系患者的致病突变.
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DOI
10.3969/j.issn.1000-1492.2007.03.002
发布时间
2007-07-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（30600358）
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