换一批
换一批先天性白内障一家系中两个β-晶体蛋白基因的突变筛查
Screening mutation of two β-crystalline genes in a pedigree with autosomal dominant congenital cataract
摘要目的 对一中国常染色体显性先天性粉尘状白内障家系进行β-晶体蛋白基因(cryba1、crybb1)的突变筛查.方法 对一中国先天性白内障家系进行研究,通过直接测序,筛查此家系中全部患者的cryba1基因、crybb1基因外显子以及临近的内含子的剪接位点.结果 直接测序后发现该粉尘状白内障家系cryba1基因和crybb1基因的外显子及其临近的内含子中,均未发现任何突变.结论 该表型的先天性白内障家系并非是由这两个β-晶体蛋白基因突变引起.
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栏目名称
临床医学研究
DOI
10.3969/j.issn.1000-1492.2008.05.026
发布时间
2009-01-14
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