毛囊闭锁三联征一家系致病基因精细定位研究-论文-万方医学网

毛囊闭锁三联征一家系致病基因精细定位研究

Fine mapping study on disease locus in a follicular occlusion triad pedigree

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摘要：

目的对1例毛囊闭锁三联征家系进行连锁分析精细定位研究,确定其致病基因位点.方法应用覆盖1号染色体1p21.1～1q25.3区域的17个微卫星标记对该家系进行基因分型、连锁分析和单倍型分析.结果在1号染色体上的微卫星标记DIS2 707处获得最大LOD值为2.11(重组率θ=0.00).通过单倍型分析将该家系致病基因定位在微卫星标记D1S2 715和D1S484之间的染色体1q21.3～1q23.2区域.结论该研究提示1p21.1～1q25.3(61.8cM)是毛囊闭锁三联征致病基因连锁区域,并将致病基因支持连锁范围缩小至1q21.3～1q23.2(9.8 cM)区域.

作者： 杨建强 高敏 周伏圣 王培光 徐生新 沈颂科 程晖 张书梅 杜文辉 张学军 杨森

期刊：《安徽医科大学学报》2009年44卷3期 295-298页 ISTICPKUCA

关键词：汗腺炎化脓性染色体图连锁(遗传学)

主题词：基因(Genes)研究(Research)染色体图(Chromosome Mapping)汗腺炎(Hidradenitis)化脓(Suppuration)

分类号： R758.746 R394.222

栏目名称： 遗传性皮肤病研究专题

DOI： 10.3969/j.issn.1000-1492.2009.03.003

发布时间： 2009-07-03

基金项目：

国家自然科学基金

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