换一批X-性连锁隐性遗传视网膜色素变性致病基因的突变检测
Screening the mutation of RPGR and RP2 gene for X-linked retinitis pigmentosa
摘要目的 对X-性连锁隐性遗传视网膜色素变性(XLRP)家系进行视网膜GTP酶调节因子(RPGR)、RP2基因的突变检测.方法 抽取XLRP家系先证者、家族成员及正常对照者外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应扩增(PCR),直接测序检测RP2基因和RPGR基因的所有外显子和内含子交界处序列,包括RPGR基因突变热区15号外显子开放阅读框(ORF15).结果 在ORF15开放阅读框区检测到c.3396C>T,c.3430G>A(p.V1144I),RPGR和RP2基因中没有检测到突变.结论 这2个XLRP家系患者的发病可能不是由RPGR和RP2基因突变所致,而由X染色体上的其他基因突变引起.
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DOI
10.3969/j.issn.1000-1492.2010.01.029
发布时间
2010-04-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（30672289）
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