换一批
换一批Reis-Bücklers一家系的TGFBI基因突变筛查
The TGFBI gene mutation screening of a pedigree with Reis-Bücklers corneal dystrophy
摘要目的 对临床诊断为RBCD角膜营养不良的一家系进行TGFBI基因突变筛查,确定患者的病因.方法 采集家系中所有人的血样,提取基因组DNA,然后采用聚合酶链反应及直接测序的方法 ,TGFBI基因的所有外显子进行突变检测,以家系中正常人及100例无亲缘关系的正常志愿者DNA样本作为对照.结果 发现患者的TGFBI基因4号外显子的第371位碱基G→T,导致该基因编码的蛋白质的第124位氨基酸Arg变为Leu.家系中正常人及100名正常对照样本均未发生该突变.结论 错义突变R 124 L是导致患者该临床表型的主要病因.
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关键词
角膜营养不良,遗传性突变遗传筛查
分类号
R772.202.6R394-3
栏目名称
临床医学研究
DOI
10.3969/j.issn.1000-1492.2010.02.033
发布时间
2010-06-12
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