换一批
换一批摘要目的 探讨胎儿Turner综合征(TS)伴多发畸形的诊断方法.方法 结合超声、临床检查、染色体核型分析和荧光原位杂交(FISH)技术诊断1例TS伴颈部水囊瘤(NCH)、全身水肿及胸腔积液的患者.结果 染色体核型分析和FISH技术的结果相符,显示胎儿核型为45,XO,引产后证实了超声对胎儿多发畸形的诊断.结论 TS胎儿50%以上伴有NCH及多发畸形,因此在B超发现NCH及多发畸形时应尽快进行染色体核型分析.FISH技术可以快速诊断核型,为临床上后续治疗提供依据.
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主题词
诊断(Diagnosis)胎儿(Fetus)染色体(Chromosomes)核型分析(Karyotyping)原位杂交, 荧光(In Situ Hybridization, Fluorescence)
DOI
10.3969/j.issn.1000-1492.2011.04.024
发布时间
2011-05-04
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