换一批
换一批一先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征家系FOXL2基因的突变检测
The FOXL2 gene mutation screening of a family with congenital blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome
摘要目的 对一先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征(BPES)家系进行FOXL2基因突变筛查,以确定其致病基因.方法 抽取先天性BPES家系患者、患者家族成员及正常对照者外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增,纯化后直接测序检测FOXL2基因的外显子及其与内含子交界处序列,DNAStar软件分析测序结果.结果 在该家系患者中检测到C.578A＞G错义突变,该突变导致193位氨基酸残基由赖氨酸突变为精氨酸.而家系中的正常人及100例正常对照者的FOXL2基因中均未发现突变.结论 FOXL2基因C.578A＞G错义突变使赖氨酸突变为精氨酸,导致蛋白质的改变,这可能是该家系BPES的致病原因.
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栏目名称
临床医学研究
DOI
10.3969/j.issn.1000-1492.2012.05.011
发布时间
2012-07-20
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