Nemo样激酶基因多态性与结直肠癌遗传易感相关性

Association of the Nemo-like kinase genetic polymorphism with risk of colorectal cancer

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摘要目的探讨Nemo样激酶(NLK)基因与结直肠癌(CRC)遗传易感性之间的关系.方法采用病例对照研究,选取55例CRC患者和50例健康对照,病例组和对照组按性别和年龄进行匹配.首先通过免疫组织化学评估CRC组织标本中NLK的表达情况,随后通过高分辨率熔解曲线法(HRM)对NLK基因的单核苷酸多态性(SNP)位点rs2125846 (A/G)进行基因分型,使用Pearson x2检验和非条件Logistic回归分析rs2125846多态性与CRC易感性之间的关系.结果 CRC组织中NLK的表达水平高于相应的癌旁组织.病例组中rs2125846 AA、AG、GG基因型的频率分别为41.8％、58.2％和0％;相应的在对照组中分别为52.0％、36.0％和12.0％,两组之间差异有统计学意义(x2=9.888,P=0.007 1).与AA基因型相比,携带AG基因型患CRC的OR =2.01,95％ CI:0.898～4.496,携带AG基因型发生CRC的风险是AA基因型的2.01倍.携带G等位基因(GG+AG)的患者发生CRC的风险是AA基因型的1.51倍(OR=1.51,95％ CI:0.697～3.259).在病例组中未检测到rs2125846与年龄、CRC主要发生部位及常见临床病理特征有统计学相关性.结论本研究鉴定了位于人类NLK基因内含子内新的CRC易感位点rs2125846.随后需要进一步扩大样本量(包括扩大种族和地理覆盖范围)及功能验证以确认NLK基因对CRC发生风险的影响.